Cowden Disease with Lhermitte-Duclos Disease: Case Report

Sujit S. Prabhu, Kenneth D. Aldape, Janet M. Bruner, Jeffrey S. Weinberg

Abstract: Background: We report a case and review the recent literature describing 36 patients with both Lhermitte-Duclos disease (LDD) and Cowden disease (CD). Lhermitte-Duclos disease, or dysplastic gangliocytoma, is a benign hamartomatous condition involving the cerebellum. The presenting symptoms are usually headaches, gait ataxia, and symptoms of lower cranial nerve involvement. Cowden disease is a rare autosomal dominant disease that usually presents with multiple mucocutaneous lesions. Patients with CD are prone to multiple systemic malignancies, the most common of which is breast cancer. Recent studies have demonstrated an association between LDD and CD. Methods: A 44-year-old woman with a previous history of breast cancer, multiple benign skin lesions, Hashimoto’s thyroiditis, and chronic headaches presented with exacerbation of her headaches during the previous year. Magnetic resonance imaging of the brain revealed a right cerebellar nonenhancing mass and an acquired tonsillar herniation. Results: The patient underwent resection of the right cerebellar mass, posterior fossa decompression, C1 and C2 laminectomies, and a duraplasty. Pathologic examination confirmed LDD. The patient recovered well after surgery, with immediate improvement of her headaches. Conclusions: The association between LDD and CD has been under-recognized and under-reported. Recognition of this association has direct clinical relevance, because diligent monitoring of individuals with LDD and CD may lead to the early detection of systemic malignancies.

Résumé: Maladie de Cowden associée à une maladie de Lhermitte-Duclos: cas clinique et revue de la littérature. Introduction : Nous décrivons un cas clinique et nous révisons la littérature concernant 36 patients présentant une maladie de Lhermitte-Duclos (MLD) et une maladie de Cowden (MC). La MLD ou gangliocytome dysplasique est une maladie hamartomateuse bénigne du cervelet. Le patient consulte généralement pour de la céphalée, une ataxie à la marche et des symptômes en relation avec une atteinte des nerfs crâniens inférieurs. La MC est une maladierare, dont l’hérédité est autosomique dominante, dans laquelle les patients présentent de multiples lésions mucocutanées. Les patients ayant une MC sont sujets à de multiples cancers, le plus fréquent étant le cancer du sein. Des études récentes ont montré une association entre la MLD et la MC. Méthodes : Une femme âgée de 44 ans, ayant une histoire antérieure de cancer du sein, de multiples lésions cutanées bénignes, de thyroïdite d’Hashimoto et de céphalées chroniques a consulté pour une exacerbation de ses céphalées depuis un an. L’IRM du cerveau a montré une masse non rehaussante dans la partie droite du cervelet et une hernie amygdalienne acquise. Résultats : La patiente a subi une résection de la masse cérébelleuse droite, une décompression de la fosse postérieure, des laminectomies C1 et C2, et une plastie de la dure-mère. L’analyse anatomopathologique a confirmé la présence d’une MLD. La patiente a bien récupéré de sa chirurgie avec une amélioration immédiate de ses céphalées. Conclusions : L’association entre la MLD et la MC a été méconnue et peu rapportée. L’identification de cette association a une pertinence clinique directe puisqu’une surveillance clinique étroite des individus atteints de MLD et de MC peut permettre de détecter plus tôt la présence de cancers.

Can. J. Neurol. Sci. 2004; 31: 542-549