Autosomal Dominant Spinocerebellar Ataxias:
An Asian Perspective
E.K. Tan
Abstract: Autosomal dominant cerebellar ataxias,
frequently referred to as spinocerebellar ataxias (SCAs) have
been under intense scientific research limelight since expansions
of coded CAG trinucleotide repeats were demonstrated to cause
several dominantly inherited SCAs. The number of new SCA loci
has expanded dramatically in recent years. At least ten genes
have been identified for SCAs 1, 2, 3, 6, 7, 8, 10, 12, 17,
dentatorubral-pallidoluysian atrophy (DRPLA), and six loci responsible
for SCAs 4, 5, 11,13, 14, and 16 have been mapped. Genetic testing
is essential for diagnosis due to the overlapping and varied
phenotypic features of the different SCAs. While there is no
effective treatment available, genetic counseling is important
for addressing the many ethical, social, legal, and psychological
issues facing SCA patients. Researchers have recently provided
valuable information on the pathogenesis of the disease and
hopefully a cure will be available in the near future.
Résumé: Ataxies spino-cérébelleuses
autosomiques dominantes: situation en Asie. Les ataxies
cérébelleuses autosomiques dominantes, souvent
nommées ataxies spino-cérébelleuses (ASCs),
ont suscité beaucoup d’intérêt dans
le monde scientifique depuis la découverte qu’une
expansion des répétitions du trinucléotide
CAG est la cause de plusieurs ASCs dont l’hérédité
est dominante. Le nombre de nouveaux loci ASC a augmenté
rapidement dans les dernières années. Au moins
dix gènes ont été identifiés pour
les ASCs 1, 2, 3, 6, 7, 8, 10, 12, 17 et l’atrophie dentato-rubro-pallidoluysienne
(ADRPL) et six loci responsables des ASCs 4, 5, 11, 13, 14 et
16 ont été cartographiés. Le test génétique
est essentiel au diagnostic parce que les caractéristiques
phénotypiques des différentes ASCs sont variées
et se recoupent. Bien qu’aucun traitement efficace ne
soit disponible, le conseil génétique est important
pour examiner les aspects éthiques, sociaux, légaux
et psychologiques auxquels les patients sont confrontés.
Les chercheurs ont fourni des informations précieuses
sur la pathogenèse de la maladie et il est à espérer
qu’un traitement soit bientôt disponible.
Can. J. Neurol. Sci. 2003; 30: 361-367
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