Clinical and Research Advances in Huntington’s Disease

M. SuttonBrown, O. Suchowersky

Abstract: Huntington's disease (HD) is an autosomal dominant neurodegenerative disorder characterized by abnormalities of movement and dementia. No curative treatment is available and HD results in gradually increasing disability. Characterization of the genetic abnormality has dramatically increased our understanding of the underlying mechanisms of the disease process, and has resulted in the development of a number of genetic models. These research tools are forming the basis of advanced work into the diagnosis, pathophysiology, and potential treatment of the disease. Clinically, the availability of genetic testing has eased confirmation of diagnosis in symptomatic individuals. Presymptomatic testing allows at-risk individuals to make informed choices but requires supportive care from physicians. Current clinical treatment is focused on symptom control. Advances in research have resulted in the development of potential neuroprotective strategies which are undergoing clinical testing.

Résumé: Progrès en clinique et en recherche sur la maladie de Huntington. La maladie de Huntington (MH) est une maladie neurodégénératrice dominante autosomique caractérisée par des mouvements anormaux et une démence. Il n’existe aucun traitement curatif de cette maladie qui conduit à une invalidité progressive. La caractérisation de l’anomalie génétique a accru significativement notre compréhension des mécanismes sous-jacents et a mené au développement de modèles génétiques. Ces outils de recherche constituent la base du travail actuel sur le diagnostic, la physiopathologie et les avenues de traitement de la maladie. Au point de vue clinique, la disponibilité du test génétique a facilité la confirmation du diagnostic chez les individus symptomatiques. Le test présymptomatique permet aux individus à risque de faire des choix éclairés mais demande du soutien de la part des médecins. Le traitement actuel de la maladie vise le contrôle des symptômes. Les progrès de la recherche ont permis de développer des stratégies neuroprotectrices potentielles qui font présentement l’objet d’essais thérapeutiques.

Can. J. Neurol. Sci. 2003; 30: Suppl. 1 – S45-S52