New Perspectives on Dystonia

Mélanie Langlois, Francois Richer, Sylvain Chouinard

Abstract: Dystonia is a syndrome of sustained muscular contractions with numerous underlying etiologies. This review examines the varied phenomenology of dystonias, its evolving classification including recent genetic data as well as its clinical investigation and treatment. Although age of onset, anatomical distribution and family history are key elements of the investigation of dystonia, classification increasingly relies on etiologic and genetic criteria. Physiological abnormalities in striato-cortical circuits are common in dystonia but the pathophysiology is still unclear. In recent years, a great deal has been learned on the more common primary dystonias such as primary torsion dystonia and on dystonia-plus syndromes such as dopamine responsive dystonia. Treatment of dystonia has also evolved and there are now a number of therapeutic agents with clear beneficial effects including anticholinergics, benzodiazepines, and botulinum toxin and there is growing interest in neurofunctional surgery including deep brain stimulation.

Résumé: Nouvelles perspectives sur la dystonie. La dystonie est un syndrome comportant des contractions musculaires soutenues et ayant une étiologie variée. Cette revue examine le spectre phénoménologique des dystonies, les changements dans la classification compte tenu des données génétiques récentes, ainsi que l’investigation clinique et le traitement. Bien que l’âge de début, la distribution anatomique et l’histoire familiale soient des éléments clés de l’investigation de la dystonie, on tient compte de plus en plus de critères étiologiques et génétiques dans la classification des dystones. Des anomalies physiologiques des circuits striato-corticaux sont fréquentes dans la dystonie. Cependant, la physiopathologie demeure obscure. Au cours des dernières années, on a acquis beaucoup de connaissances sur les dystonies primaires plus courantes telles la dystonie idiopathique de torsion et les syndromes "dystonie plus" comme la dystonie sensible à la dopa. Le traitement de la dystonie a également évolué et il existe maintenant un certain nombre d’agents thérapeutiques ayant des effets bénéfiques incontestables comme les anticholinergiques, les benzodiazépines et la toxine botulique et on observe un intérêt croissant pour la chirurgie neurofonctionnelle, dont la stimulation profonde du cerveau.

Can. J. Neurol. Sci. 2003; 30: Suppl. 1 – S34-S44