Variable Phenotype in a P102L Gerstmann-Sträussler-Scheinker
Italian Family
Giuseppe De Michele, Maurizio Pocchiari, Rossella Petraroli,
Mario Manfredi, Giorgio Caneve, Giovanni Coppola, Carlo Casali,
Francesco Saccà, Pedro Piccardo, Elena Salvatore, Alfredo
Berardelli, Marcello Orio, Fabrizio Barbieri, Bernardino Ghetti,
Alessandro Filla
Abstract: Background:
Gerstmann-Sträussler-Scheinker disease is an autosomal
dominant prion disease. The clinical features include ataxia,
dementia, spastic paraparesis and extrapyramidal signs. Methods:
We report a new large Italian family affected by Gerstmann-Sträussler-Scheinker
disease. Results: The four generation
pedigree includes 11 patients. The mean age at onset ±
SD was 41.4 ± 16.2 years. Mean disease duration to death
in four patients was 5.5 ± 1.7 years. Two clinical patterns
were evident: cognitive impairment with scarce neurological
features or ataxia followed by cognitive impairment. Molecular
analysis showed P102L mutation in PRNP gene. Conclusion:
Three Italian families have been reported to date. The variable
phenotype has already been reported, and does not appear related
to the codon 129 polymorphism.
Résumé: Phénotype variable dans
une famille italienne atteinte de la maladie de Gerstmann-Sträussler-Scheinker
due à une mutation P102L. Introduction:
La maladie de Gerstmann-Strâussler-Scheinker est une maladie
à prion à transmission autosomique dominante.
Les manifestations cliniques de la maladie sont de l’ataxie,
une démence, une paraparésie spastique et des
signes extrapyramidaux. Méthodes:
Nous décrivons une grande famille italienne atteinte
de maladie de Gerstmann-Sträussler-Scheinker, jamais rapportée
antérieurement. Résultats:
L’arbre généalogique comprend 11 patients
répartis sur 4 générations. L’âge
de début moyen était de 41,4 ± 16,2 ans.
La durée moyenne de la maladie jusqu’au décès
chez quatre patients était de 6,2 ± 1,9 ans. Deux
tableaux cliniques étaient évidents: détérioration
cognitive avec peu de manifestations neurologiques ou ataxie
suivie de détérioration cognitive. L’analyse
moléculaire a montré la présence de la
mutation P102L dans le gène PRNP. Conclusions:
Trois familles italiennes ont été rapportées
jusqu’à maintenant. La variabilité du phénotype
a déjà été rapportée et ne
semble pas en relation avec le polymorphisme du codon 129.
Can. J. Neurol. Sci. 2003; 30: 233-236
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