Sian D. Spacey, Richard A. Gatti and Gwyn Bebb

Abstract: The unique combination of phenotypic manifestations seen in ataxia telangiectasia (AT) has intrigued neurologists, oncologists, radiation biologists and immunologists for several decades. Initially, the primary care givers of AT patients are often pediatricians but neurologists will inevitably become involved in their care. Over the last few years great strides have been made in understanding the genetic basis of this disease but useful therapeutic interventions are still not available. In this article, we review the clinical features and the current understanding of the pathophysiology of the syndrome. In addition, we address issues related to genetic counseling, prenatal diagnosis, screening and implications for AT heterozygotes.

Résumé: Fondement moléculaire et prise en charge clinique de l'ataxie-télangiectasie. La combinaison unique des manifestations phénotypiques observée dans l'ataxie-télangiectasie (AT) a intrigué les neurologues, les oncologues, les radiobiologistes et les immunologistes depuis plusieurs décennies. Initialement, les principaux dispensateurs de soins à ces patients sont souvent les pédiatres, mais les neurologues sont inévitablement impliqués. Au cours des dernières années, des progrès importants ont été réalisés dans la compréhension du fondement génétique de cette maladie, mais il n'existe pas encore de traitement. Nous revoyons les manifestations cliniques et les connaissances actuelles de la physiopathologie de ce syndrome. De plus, nous discutons des questions relatives au conseil génétique, au diagnostic prénatal, au dépistage et aux implications pour les hétérozygotes.

Can. J. Neurol. Sci. 2000; 27: 184-191